2012年11月26日，由北京市農林科學院、深圳華大基因研究院和康奈爾大學等多家單位合作完成的西瓜基因組相關研究成果在《自然•遺傳學》（Nature Genetics）雜志發表。這項研究為西瓜基礎生物學研究及其種質資源培育、抗病及遺傳改良提供了寶貴資源，同時，也為葫蘆科植物的進化和比較基因組學相關研究提供了重要的數據支持和線索。
 
    西瓜（Citrullus lanatus）在植物分類學中屬于葫蘆科西瓜屬，原產于非洲，在五代時期引入中國。西瓜全球年產量大約為9000萬噸，為全球第五大水果消費品，同時也是中國重要的經濟水果之一。現代西瓜在形狀、大小、顏色、口味和營養成分等方面，都有很大差異。而且西瓜的近緣野生種、亞種和變種非常多，具有豐富的遺傳多樣性。但是，近幾十年來對其品質的定向選擇和培育，使得西瓜品種的遺傳基礎越來越窄，這已成為制約西瓜遺傳品質改良的重要瓶頸。
 
    在本研究中，科研人員先對東亞西瓜培育品種97103進行了全基因組測序，構建了高質量基因組圖譜。組裝后得到353.Mb的西瓜基因組，并將其中93.5%的序列定位到11條染色體上。西瓜基因組中重復序列高達45.2%，而且發現在過去的450萬年中，西瓜基因組中的長末端重復序列（LTR）遠比在黃瓜中積累的快。結合基因組注釋，研究人員共鑒定出23440個編碼基因，并且根據之前測序的植物基因組，發現西瓜的編碼基因明顯富集在亞端粒區域。
 
    在進化分析中，研究人員發現當今西瓜的11條染色體來源于7條染色體的古六倍型雙子葉植物祖先。具有7條染色體的雙子葉植物祖先，經過三倍化，形成了21條染色體的古六倍中間型。這種中間型在經過了81次基因分裂和91次基因融合，從而形成了如今西瓜這種11條染色體結構。
 
    同時，研究人員還對20個不同亞種的西瓜進行了重測序，包括10個培育的vulgaris亞種（其中有5個東亞型和5個美洲型），6個半野生的mucosospermus亞種以及4個lanatus亞種。結合這些數據，研究人員對西瓜進行了種質遺傳多樣性評價。他們發現，lanatus亞種和其他兩個亞種之間存在較大差異，而培育的亞種內部差異相對較小，尤其是vulgaris亞種美洲型內部之間。同時研究還發現mucosospermus亞種是vulgaris亞種的近代祖先。
 
    在對其進行的抗病基因研究中，研究人員篩選出了三類與抗病相關的基因，分別是核苷酸結合位點-亮氨酸重復序列（NBS-LRR）、脂氧合酶（LOX）以及受體樣基因家族。他們發現很多抗病相關的基因在染色體上富集，這表明串聯重復可能是抗病基因進化的基礎。研究還發現大量的抗病基因在西瓜的馴化過程中缺失，同時也支持了抗病能力差是性狀定向選擇所付出的代價這種觀點。
 
    研究人員對黃瓜和西瓜的韌皮汁液和維管束進行了轉錄組測序，發現這兩個物種中維管束的基因集基本是一致的，但韌皮汁液中僅有50%-60%的轉錄組數據是一致的。GO富集分析表明，韌皮部的基因主要和應激或刺激相關，而西瓜中特有的轉錄因子，則與一些大分子的生物合成和蛋白質代謝過程相關。值得注意的是，在西瓜的韌皮部含有118個轉錄因子，而在黃瓜中僅含有46個，但兩種都有的有32個。
 
    西瓜果實的成熟是個復雜的過程，涉及大小、顏色、糖分和營養成分等的動態變化。研究人員還結合西瓜四個關鍵生長期的果肉、果皮RNA-seq數據對其進行研究，結果表明，在果肉和果皮成熟過程中，涉及細胞壁合成、類黃酮代謝以及防御反應等生物學過程的顯著變化，而類胡蘿卜素、己糖和單糖代謝過程的顯著變化僅出現在果肉成熟過程中。
 
    華大基因該項目負責人表示：“高質量西瓜基因組圖譜的完成為西瓜的研究打開了新的一頁。該圖譜將促進西瓜抗性、品質等重要農藝性狀基因的定位和調控網絡的研究，為通過分子育種進行西瓜品種改良奠定基礎，同時還將促進葫蘆科植物的進化研究，以及糖分代謝機制等基礎生物學研究”